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 乳腺癌和乳腺癌基因
乳腺癌是人类最常见的一种恶性肿瘤，也是女性主要恶性肿瘤之一。在北美、两欧等发达国家，女性乳腺癌的发病率居女性恶性肿瘤发病率的首位。我国近年来乳腺癌的发病率明显增高 ，尤其沪、京、津及沿海地区是我国乳腺癌的高发地 区。 城市职业妇女生育年龄推后，生育减少和饮食西方化是造成发病率迅速增高的主要原因。 上 海 1997 年女性乳腺癌发病率高达 46/10 万人，是 1972 发病率的近三倍，成为当地 威胁女性健康的首位恶性肿瘤。据中国抗癌协会 2005 年提供的数据显示：中国女性的乳腺癌患病率为 35 ～ 45/10 万人，从年龄上看， 35% 左右的中国女性处于 35 ～ 70 岁，而这个年龄段的乳腺癌发病人数占总发病人数的 85% 。
研究证明，乳腺癌是遗传倾向最显著的癌症之一， 5% ～ 10% 的乳腺癌来自家族遗传。 乳腺癌易感基因 BRCA1 、 BRCA2 突变与乳腺癌高度相关，并具有显性遗传特征，在家族性乳腺癌症候群中，一旦此基因产生突变，其家族子代中所有成员皆有 50% 之机会带有此突变基因。家族性乳腺癌患者罹患乳腺癌之平均年龄比一般妇女提早约十年，机率高达普通女性的九倍。以下是 BRCA 突变导致的随年龄增长的患乳腺癌累计风险：
年龄（岁） |
30- |
40- |
50- |
60- |
70- |
BRCA1 |
3.2% |
19.1% |
50.8% |
54.2% |
85% |
BRCA2 |
4.6% |
12% |
46% |
61% |
86% |
乳腺癌基因筛查及时探查隐患
近数十年来，国内外在乳腺癌的治疗方法上取得了多方面的改进，但其病死率未见明显下降，究其原因，最主要的乃由于就诊较晚，在所治疗的病人中，中晚期病例占多数所致。
乳腺癌具有高遗传倾向。在一般家族里，约有 0.5% 的人带有 BRCA1 或 BRCA2 基因之突变，而在具有家族性或早发性乳腺癌之家族中， BRCA1 或 BRCA2 基因之突变发生率，高达 50% ，几乎注定未来患癌的命运。
爱康提供 BRCA 基因筛查服务，可以 检测出患乳腺癌的风险，以尽早采取预防和治疗措施，是为减少患癌及提高生存率的有效途径。
哪类人群必须进行乳腺癌基因筛查
遇到以下因素，会增大罹患乳腺癌的风险，强烈建议接受乳腺癌 BRCA1 、 BRCA2 基因检验：
1 、一个或两个直系亲属有乳腺癌史，如您的母亲或姐妹
2 、您母亲或父亲的旁系亲属有早发乳腺癌（ 50 岁以前）的家庭成员
3 、一个或更多后代有乳腺癌史
4 、男性乳腺癌亲属
5 、家庭成员双侧乳腺发病
6 、家族内的卵巢癌发病率
7 、亲属成员有 BRCA 基因突 变，即遗传学检测阳性
DHPLC 检测的准确率
对突变最直接的遗传学检测就是对 DNA 片段进行直接测序，但这种方法过于昂贵，而且极为耗费劳动力。因此在实际应用中进行 BRCA1 和 BRCA2 基因的流行病学研究时，倾向于选择相对快捷而便宜的筛选方法。 DHPLC 是目前此类基因筛选常规方案中最精确的，在 BIC （美国 乳腺癌信息中心 ）组织的实验中，只有 DHPLC 检测出全部的基因突变，而其它的方案， SSCP （ DNA 单链构象多态性分析）、 CSGE （构象敏感凝胶电泳）、 TDGS （二维基因扫描技术）的突变检出率分别只有 72% 、 76% 、 91% 。
DHPLC 检测以其 自动、快速、高通量、准确、稳定、重复性好、检测精度高、低消耗、操作简单（样品准备容易）等优势，在众多筛查方法中脱颖而出，成为目前理想的乳腺癌筛查方法，突变 检测的首选技术。
爱康的肿瘤筛查服务是否具有可靠性？
1、爱康在北京、上海的合作检测中心使用的是 美国环球基因有限公司（ Transgenomic ） 生产的 DHPLC 分析仪（ WAVE? Nucleic Acid Fragment Analysis System ）。 并严格按照国家 GLP 管理规范来管理，以保证检测的科学性与严密性。
2、在北京的检测中心是国家级的研究中心。在上海的检测中心同样拥有强大的科研团队，包括科研人员 16 人，临床专家 2 人。其中硕士以上学历有 7 人，博士以上学历有 2 人。
3、检测中心的技术在同行中处于领先地位，更多介绍请参照第五部分“技术特色”。 |
